遗传代谢障碍疾病常见的病症：精神异常与神经性厌食症、神经性进食障碍、刻板单一饮食习惯、神经性饮食回避

一名乳糜泻患者，出现神经性饮食回避以及脑部精神异常症状：轻度精神错乱、被害妄想症，患者觉得有人在她食物里投毒要迫害她，导致她后面出现刻板饮食回避只吃两种食物白面包与罐头鱼，往往这类精神异常的患者会对一些信息缺乏辨识能力，错误的将一些不正确的信息当成医疗手段，这位患者听信一些谣言，喝了两升酱油引发的严重的医疗事故，医生在治疗她的医疗事故中，从她有特殊的饮食习惯（一种神经性厌食症或者神经性饮食回避）和脑核磁共振，肠胃炎引起的营养不良、精神异常等这些临床蛛丝马迹，最终将患者疾病指向乳糜泻这个疾病，并进一步对患者进行检测，最终患者确诊了乳糜泻疾病，确诊后患者进行了正确的疾病治疗管理，一步步走向了健康。

乳糜泻是一种自身免疫性疾病，由食用麸质引发并导致小肠受损。当患有乳糜泻的人吃麸质时，免疫系统会将麸质视为威胁并发起攻击。然而，它最终会损害有助于消化食物的肠道绒毛。受损的绒毛使身体几乎无法吸收营养，导致营养不良和许多其他问题（抑郁症、焦虑症、妄想症等精神异常临床病症）。这个视频里面的患者因为乳糜泻问题，导致她感知到某些食物摄入体内会引起不适，但是患者没有寻求医生的帮助进行确诊，而且她出现精神异常后，也没有具体查是什么疾病引起的精神异常，没有确诊疾病也就没有正确的疾病治疗管理，所以导致患者，出现刻板饮食、饮食回避等神经性厌食症症状，患者过去六个月只吃白面包和罐头鱼，长期的营养不良，患者出现营养危机，缺乏维生素和铁元素，体重下降，长期下去健康会受到严重威胁。

往往出现精神异常的患者，特别是合并了特殊的饮食习惯（例如:不喜高蛋白，不喜碳水、不喜果糖等），往往这类异常的饮食习惯背后隐藏着遗传代谢障碍疾病的病因。

神经性厌食症与神经性进食障碍，往往并不是精神异常引起的，而是患者身体代谢不了某类食物或者线粒体疾病问题，这些遗传代谢障碍疾病里，精神异常和神经性厌食症只是这类疾病里面的一些临床病症表现，长期饮食障碍患者会营养不良导致机体耗竭死亡，所以确诊病因并管理好营养非常重要。

一、遗传代谢障碍疾病的饮食管理

1、由遗传代谢病引起的 回避/限制性食物摄入障碍（ARFID）

这种饮食回避往往是患者自身无法代谢某类营养素引起的，常见的有：果糖、碳水化合物、蛋白质、麸麦等，患者患有共病精神疾病，例如重度抑郁症和广泛性焦虑症。

 很多遗传代谢病会引起高血氨、高乳酸、代谢性酸中毒、呼吸性碱中毒、低血糖、高血糖、酮尿等，这些异常的代谢危机引起代谢急性期，长期未治疗会引起患者脑水肿、脑神经元凋亡、脑损伤，脑卒中、腹痛呕吐等

这类遗传代谢障碍疾病也会引起患者饮食结构刻板、单一与饮食回避。有的患者回避高蛋白、有的患者不喜欢高碳水、果糖、有的患者刻板只吃固定的几种食物等。异常的代谢障碍使得患者营养缺乏，内源性分解产生不可代谢的“毒素”、营养能量不足，代谢受阻，长期的异常代谢障碍，还会引起肌肉问题、癫痫、脑瘫、自闭症、精神异常，智力障碍，轻度的患者会有抑郁症、人格异常、轻度精神分裂等。这些遗传代谢病背后有各种各样的代谢障碍，所以需要临床确诊（往往部分遗传代谢病家族亲属也会有不同症状的并发症），对不同的疾病进行对应性治疗，管理好患者的饮食与疾病、避免这类代谢疾病引起心脏、肝肾器官的损伤。

具体可以查看以下往期文章

2、遗传代谢障碍疾病的饮食疗法

生酮饮食：适用于耐药性癫痫和线粒体、“糖”类代谢障碍疾病的饮食疗法：生酮饮食疗法

低蛋白饮食：遗传代谢障碍疾病饮食管理：低蛋白+高碳水+适量高脂肪

无麸麦/无麸质饮食：乳糜泻（非热带口炎性腹泻和麸质敏感性肠病）的治疗方法无麸麦饮食和临床药物研发

3、遗传代谢障碍疾病营养管理合集：遗传代谢障碍疾病的饮食疗法

饮食热量的计算：遗传代谢病饮食营养管理BMR热量计算、热卡单位换算与饮食管理记录工具的运用

蛋白质：人体能量供能营养素氨基酸、蛋白质、酶

碳水化合物：人体能量供能营养素碳水化合物：麦芽糊精

脂肪：人体能量供能营养素脂肪：脂肪酸与MCT油

能量循环：人体碳水、蛋白质、脂肪代谢的供能循环途径：柠檬酸循环TCA三羧酸循环

人体生化循环通路：糖、脂肪、氨基酸、嘧啶、卟啉

二、遗传性代谢紊乱IMD是一大类影响正常生化、代谢途径的疾病

小分子疾病:（1）蛋白质（氨基酸）代谢障碍类疾病和有机酸血症；（2）碳水化合物代谢障碍；(3)脂肪酸代谢障碍；(4)卟啉、血红素代谢障碍；(5)矿物质吸收和运输障碍。

细胞器类疾病：(1) 溶酶体和溶酶体相关细胞器疾病 (2) 过氧化物酶体疾病；（3）线粒体脑肌病。 

其他：（1）嘌呤、嘧啶及神经递质代谢疾病  (2)维生素及非蛋白质辅因子代谢及转运障碍；  (3)能量代谢障碍。

这些代谢循环通路障碍，如果不经治疗，往往会连带全身多器官、系统病变，而临床上比较常见的是患者以精神异常或者运动障碍、肌病、消化系统问题、眼科异常等病症就诊。

本合集将此类以眼科、肌病、精神异常等临床病症为代表的遗传代谢病系列汇总在这个合集并持续更新，希望给未经确诊的患者一些临床提示，希望患者家属将这些蛛丝马迹作为病症确诊的线索汇总给专业的代谢医生分析，争取早日确诊，得到规范治疗，从而避免疾病引起的继发性脏器损伤，以及家族亲属相关疾病预防与再生殖预警。

合集：累及眼睛、肝脏、肾脏、心脏、肌肉损伤的遗传代谢障碍疾病

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